Esperança ou frustração? Para os milhões de pessoas que sofrem de uma doença rara e aguardam tratamento, o quadro é misto. A investigação está em pleno andamento, mas há cada vez mais projetos que não se concretizam devido à falta de financiamento.
“Hoje temos candidatos a medicamentos que sabemos que oferecem uma verdadeira promessa terapêutica, mas não temos os meios para os levar até ao fim”, relatou Laurence Tiennot-Herment, presidente da AFM-Téléthon, um interveniente central na luta contra as doenças raras em França, em meados de Fevereiro.
“É uma frustração que nunca tinha experimentado antes”, insistiu ela durante uma conferência antes do Dia Mundial das Doenças Raras, no sábado.
Estas doenças, na maioria das vezes de origem genética, são consideradas raras porque cada uma afecta apenas um pequeno número de pacientes – menos de um em 2.500 -, mas são tão numerosas – vários milhares – que um grande número de pessoas é afectado. Na França, estima-se que existam mais de três milhões deles.
Nos últimos trinta anos, a busca por tratamentos obteve grande sucesso. Assim, um grande número de pacientes que sofrem de fibrose cística, uma das doenças raras mais difundidas, pode hoje beneficiar de um tratamento eficaz, o Kaftrio.
Novos caminhos aparecem. Num estudo publicado sexta-feira pela Lancet, investigadores americanos descrevem como administraram células estaminais a fetos que sofriam de espinha bífida, outra das doenças raras mais comuns, para ajudar a reparar a medula espinal.
Embora estes resultados digam respeito apenas a um pequeno número de crianças e estejam longe de serem aplicados na vida real, já ilustram o nível de tecnicidade alcançado pela investigação contra doenças raras.
Mas, paralelamente a estes sucessos, quem está no terreno vê cada vez mais projetos na prateleira. O AFM-Telethon, que, no entanto, arrecada quase 100 milhões de euros por ano durante o seu programa televisivo, é, por exemplo, incapaz de financiar o lançamento em humanos de um ensaio promissor contra a chamada miopatia das cinturas.
Este é, em parte, “o preço do sucesso”, uma vez que os sucessos anteriores abriram caminho a um engarrafamento de projectos, admite Tiennot-Herment. Mas os obstáculos também são económicos, segundo ela, com um sector privado que por vezes luta para assumir o controlo.
– Incentivos públicos –
“Ainda sentimos que houve um abrandamento nos últimos cinco anos, que a indústria farmacêutica está mais relutante”, relata, apontando o contraste com uma verdadeira “mania” em meados da década de 2010 pelas terapias genéticas, no centro da luta contra as doenças raras.
“Entre 2015 e 2021, beneficiaram de um ciclo de entusiasmo científico e financeiro excepcional”, confirma à AFP a analista financeira Jamila El Bougrini, especialista no sector farmacêutico.
Mas ela qualifica a ideia de descontentamento dos investidores, lembrando que houve um declínio geral no financiamento para a inovação farmacêutica desde a década de 2020 e que as doenças raras acabaram por “resistir melhor” do que outras áreas.
Vários gigantes farmacêuticos – AstraZeneca, Amgen, etc. – têm agora setores inteiramente dedicados às doenças raras. E durante vários anos estes últimos representaram quase metade das autorizações de medicamentos nos Estados Unidos.
No entanto, o termo doenças raras abrange realidades muito diferentes entre a fibrose quística ou a espinha bífida, que são relativamente comuns, e as chamadas patologias “ultra-raras”, que por vezes afectam apenas uma pessoa em vários milhões.
Para o primeiro, “uma empresa pode obter retorno do investimento”, disse à AFP o economista de saúde americano David Ridley. Para estes últimos, “é muito mais difícil”, observa, sublinhando que “as populações de pacientes são demasiado pequenas”.
Como preencher essa lacuna de investimento? Em França, a AFM Téléthon apela à criação de um fundo de investigação que possa ser financiado por um imposto sobre a indústria farmacêutica.
Nos Estados Unidos, acaba de ser renovado um programa de incentivos: quando um grupo farmacêutico desenvolve um tratamento para uma doença pediátrica rara, pode solicitar um procedimento de revisão acelerada para outro medicamento potencialmente mais rentável.
Finalmente, estão surgindo modelos originais. Uma fundação criada por pais americanos acaba de obter autorização para lançar um ensaio que está a financiar do início ao fim para testar uma terapia para a síndrome F0XG1, que afecta aproximadamente uma criança em 30.000, um mecanismo de financiamento nunca antes visto.