Segundo uma equipe francesa, os distúrbios do sono precedem o aparecimento dos sintomas motores na doença de Charcot. Tratar os distúrbios do sono é uma forma de retardar a progressão da doença? Isto é o que os cientistas observaram em ratos.
Até o momento, não existe tratamento para tratar a doença de Charcot, que leva à morte do paciente dentro de 3 a 5 anos após o início da doença. Lá esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou doença de Charcot é uma doença neurodegenerativa ligada à morte progressiva de células nervosas chamadas neurônios motores. Isto é responsável por uma atrofia progressiva e rápida dos músculos, pelo aparecimento de distúrbios e déficits motores causando a perda deautonomia pacientes. Danos aos músculos respiratórios causam a morte.
Tal como acontece com várias outras doenças neurodegenerativas, investigadores do Inserm e da Universidade de Estrasburgo questionaram-se se as perturbações do sono – induzidas pela progressão da doença – poderiam pré-existir perturbações motoras e se a restauração do sono poderia retardar a progressão da doença. Eles analisaram dezenas de registros de sono de grupos de pessoas com ELA, em diferentes estágios da doença – um grupo ainda não havia desenvolvido sintomas respiratórios, outro carregava mutações genética e tinham um risco aumentado de desenvolver a doença. Esses resultados foram comparados aos dos grupos controle.
A doença de Charcot, uma doença neurodegenerativa sem tratamento curativo até agora, pode manifestar-se precocemente com distúrbios do sono. Esta descoberta abre um novo caminho terapêutico para retardar a progressão da doença. © David Herraez Calzada, shutterstock.com
O hipotálamo envolvido em distúrbios do sono
“ Esses testes indicam que os dois grupos de indivíduos sofriam do mesmo tipo de distúrbios do sono: maior tempo acordado e maior quantidade de sono. sono profundo inferior aos dados dos grupos de controle », escrevem os autores do estudo em comunicado à imprensa, publicado terça-feira, 4 de fevereiro. Os resultados, publicados na revista Medicina Translacional Científicasugerem que os distúrbios do sono estão presentes e são observáveis, precocemente, vários anos antes da manifestação dos distúrbios motores.
Os cientistas então procuraram a origem desses distúrbios do sono no cérebro. Uma pista: o neurônios de orexinaneurônios específicos dohipotálamo conhecido por desempenhar um papel estimulação do estado de vigília. Em modelos de ratos que sofrem de ELA, nos quais foram observados os mesmos distúrbios do sono, os investigadores descobriram que os circuitos neuronais onde os neurónios de orexina estão integrados são alterados, pelo desaparecimento dos neurónios anexos durante a doença.
Uma molécula promissora para retardar a progressão da doença
UM molécula inibidor de orexina, já prescrito contra insônia, foi administrado em ratos doentes. Resultados: após uma dose oral única, o sono dos ratos foi restaurado. A atividade dos anexos dos neurônios da orexina também foi restaurada e após 15 dias de tratamento, foi observada preservação dos neurônios motores em camundongos. A equipe de pesquisadores quer agora testar a molécula em pacientes com ELA: a restauração do sono pode retardar a doença?
“ As descobertas da nossa equipe são importantes em dois níveis. Em primeiro lugar, eles destacam luz uma nova cronologia dos sintomas da ELA, questionando mais uma vez as origens da doença e, em particular, o papel da cérebro na sua géneseexplica Luc Dupuis, co-último autor do estudo. Representam também uma ligeira esperança para os doentes e para aqueles que denunciam a doença, imaginando que agir sobre as primeiras manifestações da mesma pode retardar a sua progressão extremamente rápida. “.
O você sabia
A esclerose lateral amiotrófica (ELA), ou doença de Charcot, afeta 8.000 pacientes na França, de acordo com a Associação para Pesquisa em ELA. Sua incidência anual é de 2,7 casos por 100 mil habitantes. É uma patologia neurodegenerativa rara que se caracteriza pela destruição dos neurônios responsáveis pelas habilidades motoras, os neurônios motores.
A doença geralmente ocorre entre os 50 e os 70 anos. A ELA é uma patologia progressiva que leva à morte dentro de 3 a 5 anos após os primeiros sinais. Na maioria das vezes, são os danos aos músculos respiratórios que levam à morte do paciente. Pode manifestar-se inicialmente como dificuldade de articulação ou deglutição, em 30% dos casos. Caso contrário, a doença pode começar “ por fraqueza e desconforto num braço, perna ou mão que se manifesta no início da doença “.
Progressão da doença:
- contraturas, rigidez muscular e articular;
- perda muscular e problemas de coordenação que dificultam andar, agarrar objetos e dificuldade em engolir ou articular;
- Numa fase avançada da doença, os músculos respiratórios já não conseguem desempenhar a sua função.