No dia 2 de abril, Dia Mundial de Conscientização do Autismo, é dada a oportunidade de compreender melhor este distúrbio do neurodesenvolvimento que, segundo o Ministério da Saúde, afeta cerca de 7.500 nascimentos todos os anos na França.
Uma questão tem intrigado os cientistas há décadas: por que o autismo é diagnosticado aproximadamente quatro vezes mais em meninos do que em meninas? Durante muito tempo, essa diferença foi atribuída ao viés diagnóstico.
Mas um estudo publicado em 30 de março de 2026 na revista Genética da Natureza está interessado em outra hipótese, a de um possível “efeito protetor feminino” ligado à genética.
O cromossomo X, uma pista para entender a “resiliência” feminina
O cromossomo X está no centro desta descoberta feita por pesquisadores da Instituto Whitehead e de Instituto de Tecnologia de Massachusetts. Na verdade, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), em comparação com apenas um nos homens (XY). Até recentemente, os cientistas acreditavam que um dos dois cromossomos X femininos permanecia praticamente inativo.
Mas trabalhos recentes mostram uma realidade mais matizada. Alguns Gênova deste chamado cromossoma “inativo” continuam realmente a funcionar e podem desempenhar um importante papel regulador.
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Estes genes que “escapam” da inativação influenciam a atividade de muitos outros genes, incluindo alguns envolvidos no autismo. Ter uma cópia adicional destes genes poderia assim ajudar a compensar certos efeitos de mutações genéticas.
“ O fato de observarmos preconceitos sexistas em doenças que afetam todo o corpo reforça a ideia de que a predominância masculina no autismo não é explicada apenas por desigualdades diagnósticas », Explica o biólogo David Page, autor do estudo.
Em outras palavras, as diferenças observadas não seriam apenas sociais ou ligadas às ferramentas de triagemmas também parcialmente orgânico.
O “efeito protetor feminino”, destacado no estudo, pode não se limitar ao autismo e dizer respeito a outras doenças do desenvolvimento mais comuns em meninos. Uma melhor compreensão destes mecanismos poderia melhorar o diagnóstico e o tratamento destas doenças. © Estúdio África, Adobe Stock
O “efeito protetor feminino”, uma teoria reforçada
A ideia de um efeito protetor feminino não é nova. Em 2014, um estudo publicado em O Jornal Americano de Genética Humana mostraram que as mulheres autistas tinham, em média, mais mutações genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento do que os homens diagnosticados. Uma observação que já sugeria que um limiar biológico mais elevado poderia ser necessário para que o autismo se manifestasse nas meninas.
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Mas o mecanismo que explica esta aparente resistência permaneceu mal compreendido. O novo estudo fornece parte da resposta ao identificar o papel potencial de certos genes no cromossomo X capazes de atenuar o impacto das mutações ligadas ao autismo.
“ Nossa biologia não é uniforme. As diferenças de género desempenham claramente um papel importante na saúde e é essencial que as compreendamos “, sublinha Maia Talukdar, primeiro autor do estudo.
Além do autismo, este mecanismo também poderia ajudar a compreender por que outras 17 doenças congênitas ou distúrbios de desenvolvimento afetam mais os meninos.
Estes resultados poderão, em última análise, melhorar o diagnóstico do autismo, especialmente nas raparigas, que ainda são muitas vezes invisíveis nos percursos de cuidados. Uma melhor compreensão destes mecanismos biológicos também poderia abrir caminho para abordagens mais personalizadas, dependendo do sexo, tanto na identificação como no apoio.