Pesquisadores de Missa General Brigham (MGB) identificam 16 novos genes de predisposição para a doença de Alzheimer graças a um grande estudo realizado em mais de 49.000 pessoas de diversas origens. Os resultados, publicados em Alzheimer e Demência: O Jornal da Associação de Alzheimerlançaram nova luz sobre os fatores de risco para o desenvolvimento desta doença neurodegenerativa.
Um grande avanço graças ao sequenciamento completo do genoma
A doença de Alzheimer afeta 315 milhões de pessoas em todo o mundo e prevalência aumentou significativamente nas últimas décadas. A maioria dos estudos genética é baseado em coortes de tamanho limitado e usar um fenótipo por procuração com base principalmente na história familiar.
Esta nova pesquisa inova ao realizar um meta-análise multi-ancestralidade sequenciamento de todo o genoma de 12.074 pessoas com a doença e 37.075 pessoas com histórico familiar. Quase metade deles eram de origem não europeia, uma população geralmente sub-representada na investigação genética. Resultados: o estudo identificou 16 novos genes associados à doença de Alzheimer.
A meta-análise identificou 16 novos genes associados à doença de Alzheimer. © luciano, Adobe Stock
Para uma melhor compreensão do risco genético
A identificação destes 16 novos marcadores genéticos abre várias perspectivas importantes. Como tal, a equipa planeia expandir as suas análises duplicando o tamanho da amostra e estudando ainda mais variantes genéticas raras.
Em termos de rastreio, uma melhor identificação dos factores genéticos predisponentes poderia levar à implementação de testes mais precisos e personalizados. Isto permitiria identificar mais cedo as pessoas em risco e incentivaria a aplicação de medidas preventivas, em especial através de mudanças no estilo de vida.
Além disso, refinar a compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos na doença de Alzheimer poderia revelar novos alvos terapêuticos e acelerar o desenvolvimento de medicamentos capazes de atuar mais a montante do processo neurodegenerativo.
Este grande avanço na investigação genética da doença de Alzheimer marca um passo fundamental na compreensão dos seus mecanismos subjacentes. À medida que a investigação avança, o desafio será traduzir estes avanços em soluções concretas para melhorar a prevenção e o cuidado de milhões de pessoas afetadas por esta doença em todo o mundo.